罕见病纪录片《活在热爱里》进博首映，创新疗法首方患者讲述生活新变化

“或许我不能战胜它，但是它不妨碍我一直往前走。路一直都会有。”

11月6日，第九届进博会上，罕见病患者纪录片《活在热爱里》上集在赛诺菲展台首映。片中，来自广州的黄健聪这样讲述自幼与疾病相伴的人生。

一岁时确诊重型血友病A的他，如今从事音乐制作、教学与演出，也带领合唱团登台。看似充实、自如的生活背后，多年关节损伤留下的疼痛仍在。他的手臂无法完全伸直，坐下后再站起，关节也会疼。

这些损伤从童年便开始累积。反复出血逐渐影响了黄健聪的行动，病情严重时，他坐上了轮椅，连拿起水杯都困难。高二离校后，他很长时间仍会梦见自己正在参加高考。

血友病是我国首批纳入罕见病目录的疾病之一，在中国的患病率约为每10万人中2.73—3.09人。由于先天缺乏特定凝血因子，患者容易发生出血，反复的关节出血可造成关节损伤、畸形，甚至残疾。与黄健聪一样，一些患者在青少年时期便出现行动困难，求学与成长也受到影响。

“遇到任何问题，我都会习惯性地想办法。”为了重新站起来，黄健聪画出支架的草图，请父亲到康复机构寻求帮助。在药物治疗的支持下，他借助制作出的支架练习行走。约四年后，一天夜里起床，他发现自己不用支架也能走了。

对音乐的热爱，也让他重新找到了生活的重心。手肘受限，弹吉他的动作就一点点练；教唱歌时无法完整示范，就借助录音、回听。音乐逐渐从情绪的寄托成为职业。

少年时，他因病频繁请假，便拿着课本自学。这个习惯延续至今：写脚本、剪视频、排舞台剧，没有机会接受系统学习，就自己摸索。能做的事情越来越多，他与外面世界的联系也越来越紧密。

但工作机会来了，治疗安排未必能配合。过去，每次外出演出、拍摄或教学，黄健聪都要提早起床，准备药物、完成静脉注射和止血。连续几天工作，往往意味着连续注射，手臂上的针孔还没恢复，就又要寻找可以扎针的位置。

今年，治疗有了新的变化。经过医生综合评估，黄健聪开始使用芬妥司兰钠注射液（商品名：赛菲因®），成为这款药物在华首张处方的患者。

据展方赛诺菲介绍，这款血友病siRNA创新非因子疗法用于预防或减少出血，采用皮下注射，一年最少仅需6次。继去年进博会亮相后，该药先后在华获批、实现首张处方落地，今年迎来上市后进博首秀。

黄健聪说，自己从过去两三天用一次药，到如今约两个月注射一次，手臂上的针孔印逐渐好转。对他而言，最直接的变化是：“我不用天天就在那里想注射的事情了。”

少了频繁注射的牵挂，他也能更从容地安排工作、照顾家庭，继续投入公益。

自2008年起，黄健聪一直带领广州番禺的一支残疾人合唱团。合唱团走过社区舞台，也登上过央视音乐频道。与不同的残障人士、患者和孩子相处，他逐渐觉得，自己有能力，也有责任多做一些事情。

这份信心，也来自他重新学会走路的经历。“我也没有想过我能康复，能重新走路。”黄健聪回忆，当年的身体状况曾让康复看起来十分遥远，“没有任何人期待我能自行走路，”后来却在治疗和持续康复中迎来了改变。他希望自己的经历，能让同样身处困境的病友看见更多可能。

“得了病，和他是不是一个优秀的人，没有直接关系。”如今，他想通过音乐与文化传播，让更多人认识疾病之外的自己，也看见罕见病患者能够贡献的力量。

今年暑假以来，他又带起了一支由自闭症孩子组成的合唱团，计划在11月底推出第一个节目。从重新学会走路，到带领更多人登台，他想把自己的经历讲给更多家庭听。正如他在纪录片中所说：“我希望让更多家长能知道我这个成功案例，让他们对自己的孩子未来更有信心。”

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