癫痫发作2年，高中女生认知能力倒退至孩童水平 病根竟是罕见病

频繁抽搐、反应迟钝、语速变慢、记忆力减退… …两年时间，18岁妍妍（化名）的脑子越来越“笨”，认知能力从高中水平倒退至孩童水平。原以为是普通癫痫，但经过北京大学深圳医院（以下简称“北大深圳医院”）神经内科团队抽丝剥茧“追凶”，罪魁祸首竟是罕见的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS）。

6月28日是第20个“国际癫痫关爱日”，今年主题为“关注癫痫相关罕见病”。6月26日上午，北大深圳医院神经内科、神经外科、儿科等多学科团队举行义诊活动，为为市民提供专业诊疗指导、用药咨询、手术评估、儿童癫痫管理等服务，进一步提升公众对癫痫及癫痫相关罕见病的认知水平。

专家提醒，癫痫只是症状表象，近三分之一癫痫发作与罕见病相关，久治不愈不能只盯着“止抽”，需尽早找准病根。

（小标）16岁女孩突然抽搐倒地，治疗两年病情反加重

在义诊现场，被母亲带来复诊的妍妍，正是众多被误诊的癫痫罕见病患者之一。

2023年，16岁的她刚升入高一，在宿舍洗衣时突然抽搐倒地。医院给她做了全套头部磁共振检查，从普通扫描到加强扫描，连脑血管、颈部血管都查了一遍，没找到明确的病变位置，最终诊断为“惊厥性癫痫”，开了抗癫痫药让她回家吃。

半年后，妍妍开始出现更多奇怪的症状。看书时总觉得有黑点飘过去，头疼越来越频繁，有时候从早疼到晚；上课根本集中不了注意力，学什么都记不住；体力也比同龄人差很多，稍微跑两步就喘得不行。

家人带着她跑了多家医院，诊断结果都是“癫痫”。抗癫痫药加了一种又一种，剂量越调越大，可病情始终不见好转，反而越来越重。

2024年，妍妍的抽搐发作愈发频繁，还出现了反应迟钝、语速变慢等认知衰退表现，家人带着她来到北京大学深圳医院神经内科就诊。

（小标）团队抽丝剥茧“追凶”，竟是罕见基因病

接诊的神经内科主任医师罗雯媛团队，查看了妍妍最新头颅磁共振结果后，捕捉到了关键疑点：她的大脑出现大面积病灶，但其分布完全不符合大脑大动脉的供血区域。这一点直接排除了脑梗塞诱发癫痫的可能。

随后，团队逐一排查青少年急性脑病常见病因，全套自身免疫性脑炎指标筛查结果正常，感染相关指标也无异常。

常规病因全部排除后，磁共振波谱（MRS）检查给出了关键线索——病灶区域出现显著的乳酸峰。“正常大脑依靠葡萄糖有氧代谢供能，不会出现大量乳酸堆积。乳酸峰提示这片脑组织的细胞存在能量代谢缺陷，不是血管供氧不足，而是细胞内的‘能量工厂’线粒体出了问题，即便有氧气也无法正常利用，只能通过无氧代谢产生能量，导致乳酸不断累积。”罗雯媛解释。

青少年起病、难治性癫痫、不按血管分布的进展性脑病灶、病灶区乳酸升高，所有线索共同指向“线粒体脑肌病”。

后续肌肉活检与基因检测逐一验证了判断：骨骼肌组织存在肌源性损害，符合线粒体病肌损伤特征；MT-TL1基因位点突变，正是MELAS最经典的致病突变。妍妍最终确诊为“线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS）”。

MELAS是一种由线粒体DNA或核基因突变引发的罕见遗传病，发病率约为1/4000至1/6000，多为母系遗传或散发，儿童及青少年为高发人群。该病的临床表现包括反复卒中样发作、癫痫、肌无力与认知衰退。

罗雯媛指出，MELAS早期表现极具迷惑性，多数患者初发时仅出现癫痫发作，头颅影像也无明确病灶，极易被误诊为普通癫痫。但二者本质完全不同，普通癫痫多由外伤、肿瘤、脑血管病等引起，发作形式相对单一；MELAS属于遗传代谢性癫痫，根源是细胞能量代谢缺陷，发作形式多样，单纯使用抗癫痫药物仅能治标，部分药物还可能损伤线粒体功能，反而加重病情。

（小标）会游走的病灶，个体化治疗方案稳住病情

拿到确诊报告时，妍妍的父母松了一口气。但现实依然严峻，一方面MELAS目前尚无特效治疗药物；另一方面大脑病灶具有“游走性”，即一侧病灶逐渐吸收好转，另一侧可能出现新病灶，此消彼长的过程中，每一次新病灶出现都相当于一次小型卒中，会造成不可逆的认知功能损伤。短短两年，妍妍的认知水平，就从发病前的高中生水平降至孩童阶段，还会交替出现视野缺损、肢体抽搐、意识丧失等多种发作症状。

针对妍妍的病情，罗雯媛团队制定了以“稳住”病情为目标的个体化治疗方案：选用对线粒体功能影响最小的抗癫痫药物控制发作，严格规避会加重能量代谢缺陷的药物；同时搭配辅酶Q10、多种维生素及线粒体营养剂，尽可能为细胞补充能量，减少乳酸堆积。除药物治疗外,还指导妍妍和家属做好日常管理，减少感冒、发热、劳累、熬夜等所有会增加身体能量消耗的因素。

经过急性期规范救治与半年的规律用药，配合家属精细的日常照护，妍妍的发作已得到有效控制，一家人也逐渐学会与罕见病共处。

（小标）超百种罕见病伴癫痫发作，早识别是干预关键

妍妍的病例并非个例。在北京大学深圳医院神经内科，还有不少以癫痫为首发症状的患者，辗转多年才明确背后的罕见病病因。

数据显示，我国现有近千万癫痫患者，其中近三分之一的癫痫发作与罕见病相关。目前我国已公布两批罕见病目录，共纳入207个病种，其中与癫痫发作密切相关的多达112个。这类疾病发病率低、谱系庞杂、临床表现差异大，基层诊疗经验不足，患者普遍确诊路径漫长。很多患者发病初期仅表现为癫痫发作，按普通癫痫对症处理，等到明确罕见病诊断时，往往已错过最佳干预时机。

在义诊现场，由神经内科、神经外科、儿科等组成的多学科团队，为市民提供专业诊疗指导、用药咨询、手术评估、儿童癫痫管理等服务，答疑解惑，帮助大家走出疾病误区。

“癫痫不是一种单一疾病，而是上百种病因都可能引发的症状。”罗雯媛提醒，若青少年出现难治性癫痫，同时伴随认知进行性下降、头痛呕吐、肌力减退、头颅影像病灶不按血管分布等表现，需高度警惕线粒体病等罕见遗传代谢病，尽早完善代谢筛查、基因检测等检查，争取早诊断、早干预，延缓疾病进展。

文/凤凰网深圳 雷可可 实习生 杨楠 通讯员 北大深医

图/受访方供图